Нероденото дете беше в затруднение. Лекарите в болница в Обединеното кралство направиха спешно цезарово сечение много седмици преди да се роди бебето, тъй като знаеха, че нещо не е наред с кръвта на плода. Въпреки това, въпреки повече кръвопреливания, бебето получи мозъчен кръвоизлив, който имаше сериозни последици. То трагично загина.
Причината за кървенето не е ясна. Имаше обаче намек в кръвта на майката, където медицински специалисти бяха открили някои странни антитела. Проба от кръвта на майката идва от лаборатория в Бристол, управлявана от експерти, които изучават кръвни групи, малко по-късно, когато медицинските специалисти се опитват да научат повече за тях.
Те направиха неочаквано откритие: кръвната група на жената е изключително рядка, което би направило кръвта на детето й несъвместима с нейната. Това вероятно е накарало имунната й система да произвежда вредни антитела за нероденото й дете и в крайна сметка е причинило смъртта му. Тези антитела може да са произведени в отговор на кръвта на нейното неродено дете. Въпреки че може да изглежда малко вероятно подобно нещо да се случи, то често се е случвало преди много години, преди лекарите да разберат по-добре видовете кръв.
Учените биха могли да определят какво точно прави кръвта на майката отличителна, като я изследват заедно с няколко други кръвни проби. В процеса те потвърдиха нова система за определяне на кръвната група – системата “Er”, 44-тата, която трябва да бъде дефинирана.
Четирите основни кръвни групи – A, B, O и AB – вероятно вече са ви познати. Това обаче не е единствената система за категоризиране на кръвта. Има много начини за класифициране на червените кръвни клетки въз основа на вариациите в захарите или протеините, които покриват повърхността на червените кръвни клетки и се наричат антигени. Вашата кръв може да бъде категоризирана с помощта на който и да е метод за групиране, тъй като те действат едновременно; например, тип O в системата ABO, положителен (а не противоположен) в системата Rhesus и т.н.
Тъй като антигените се различават, ако някой получи несъвместима кръв от донор, неговата имунна система може да сбърка антигените с чужди вещества и да предприеме атака. Поради потенциала за сериозно увреждане, дарената кръв за трансфузии трябва да съответства на кръвната група на реципиента.
През последните десет години изследователите съобщават за средно една нова система за класификация на кръвта на година. Тези по-нови методи често използват удивително необичайни кръвни групи, но за засегнатите индивиди, просто знанието, че го правят, може да бъде животоспасяващо. Това обяснява как изследователите решават пъзела на най-новата кръвна система и защо тя е важна.
Изследователите за първи път откриха необичайно антитяло в кръвна проба през 1982 г., доказвайки, че съществува неизвестна кръвна група. Изследователите признават, че антитялото е знак, сочещ към неидентифицирана молекула или структура, която кара имунната система на човека да го произвежда. Все пак по онова време не можеха да стигнат много по-далеч от това.
Повече случаи на тези уникални антитела се появяват през следващите години, но само от време на време. Тези хора обикновено се разкриват благодарение на кръвни тестове, които разкриват странни и необичайни антитела. Никол Торнтън и нейните колеги от NHS Blood and Transplant в Обединеното кралство в крайна сметка решиха да проучат потенциалните причини за антителата. Работим по необичайни случаи, твърди тя. Процесът започва с пациент с проблем, който се опитваме да коригираме.
Странните антитела в най-новите изследвания обаче бяха толкова необичайни, че когато анализът на екипа започна, те разполагаха само с исторически кръвни проби от 13 души – събирани в продължение на 40 години – за изследване. Подобен скромен брой хора са помогнали за разкриването на други наскоро разработени системи. През 2020 г. Торнтън и нейните колеги въведоха MAM-негативната кръвна група с едва 11 потвърдени случая в световен мащаб. Тя също така отбелязва, че някои от най-новите кръвни групи са открити в отделни семейства. Буквите „MAM“ и „Er“ са загадъчни препратки към имената на пациентите, чиито кръвни проби първоначално повишават потенциала за откриване на нова кръвна група.
Оказва се, че специфичен протеин на повърхността на червените кръвни клетки е свързан с новата 44-та система за групиране, описана в списание Blood.
Първоначално Торнтън подозира, че този протеин, наречен Piezo1, е замесен, след като сравнява геномите на участниците в изследването. Тя и нейните колеги откриха, че хората с различни кръвни групи Er имат различни генни вариации, които кодират този протеин. Малък процент от хората имат други аминокиселини или протеинови градивни елементи в своя протеин Piezo1 поради тези генетични вариации. Имунната система на техните тела възприема кръвните клетки с по-честия протеин Piezo1 като чужди.
След това учените изследват дали антителата реагират на лабораторни култури, които или включват мутантни копия на протеина Piezo1, или не, произведени чрез редактиране на гени. Това им позволи да потвърдят, че вариацията Piezo1 всъщност е причината за несъвместимостта на кръвта при индивидите, чиито проби са били
разглеждане. Според съавтора Аш Тойе, професор по клетъчна биология в университета в Бристол, „това беше нещо, което не бихте могли да направите преди няколко години“.
Има пет Er антигена или пет възможни итерации на Piezo1 на повърхността на червените кръвни клетки. Торнтън и нейните колеги откриха два нови антигена, единият от които беше открит в кръвта на бременна жена в Обединеното кралство, която направи спонтанен аборт.
Срещата на Международното общество по кръвопреливане по-късно тази година вероятно официално ще ратифицира констатациите на проучването като определяне на нова система за кръвни групи. Количеството труд, необходимо за направата на откритието, е “огромно”, според Нийл Авент, почетен професор в секцията по кръвна диагностика на университета в Плимут, който не е участвал в изследването. Той също така подчертава сложността на тази необичайна кръв, като например факта, че тя е свързана с множество генетични аномалии.
Друг екип от изследователи от другата страна на Атлантическия океан също работеха, за да дешифрират мистериите на новата кръвна група Er, но британският екип ги победи. Според Кони Уестхоф от Нюйоркския кръвен център, която участва в американското изследване, „това се случва в нашата професия“. Често сме наясно, че работим в множество лаборатории, за да открием отговора.
